Uma menina de dois anos e meio foi diagnosticada com AME (Atrofia Muscular Espinhal) antes de nascer e foi tratada ainda quando feto, em um caso inédito. A menina hoje tem uma vida saudável sem sinais da doença.
Pacientes com AME, não perdem os movimentos, mas sim a força para realizá-los. Na condição, as pessoas têm morte do neurônio motor inferior, que é importante para ativar o movimento e dar estrutura ao músculo, que acaba perdendo a força e atrofia.
O relato do caso da garota de dois anos cuja identidade não foi divulgada, foi feito pelo neurocientista clínico Richard Finkel, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, em Memphis, nos EUA, e publicado no periódico The New England Journal of Medicine.
Os pesquisadores esclareceram que a paciente não possuía as duas cópias do gene SMN1, cuja mutação é responsável pela doença, e contava apenas com uma do gene vizinho, o SMN2. Seu corpo não produzia proteína suficiente para manter neurônios motores na medula espinhal e no tronco cerebral.
Essa proteína era de extrema importância para o desenvolvimento do feto no segundo e terceiro trimestres da gestação, além dos primeiros meses de vida. A ideia de tratar o bebê ainda no útero foi dos pais da criança.
"Eles já haviam passado por uma perda [de um filho] por causa desta doença horrível", relatou Finkel à Nature. Por isso, procuraram o médico para se informar sobre opções de tratamento antes do parto. Assim que os médicos aceitaram, a agência regulatória americana, FDA (Food and Drug Administration), aprovou um estudo experimental apenas para este caso.
Grávida de 32 semanas, a mãe começou a tomar Risdiplam diariamente por seis semanas — o remédio fabricado pela Roche modifica a expressão do gene SMN2 e ajuda o "vizinho" do gene ausente a produzir mais proteína SMN. Ajudando a compensar a falta da outra substância.
Entretanto, até então, todos os tratamentos para a AME eram ministrados após o nascimento. Exames realizados no fluido amniótico e no sangue do cordão umbilical no momento do parto provaram que o remédio estava chegando ao feto.
Após o nascimento, a bebê passou a tomar o remédio a partir da primeira semana de vida. Os médicos estimam que ela vá tomar a droga para o resto de sua vida. Comparada a outras crianças com a mesma forma da AME, a menina tem índices mais altos da proteína SMN no sangue e demonstrou menores níveis de danos motores.
Até o momento, a menininha não apresenta sinais de fraqueza muscular e seus músculos vêm se desenvolvendo normalmente. Os médicos seguem monitorando a paciente e recomendam que ela seja observada por um bom tempo.
Finkel acredita que o tratamento in utero pode ser um caminho para o combate efetivo à atrofia e outras doenças. Entretanto são necessários mais estudos para tirar qualquer outra conclusão.
Fonte: O Globo
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